摘要：目的研究子癇前期重度（severepreeclampsia，SPE）患者孕16～20周外周血白細(xì)胞的基因表達(dá)譜，尋找其外周血白細(xì)胞的差異表達(dá)基因，為早期預(yù)測該疾病的發(fā)生發(fā)展提供依據(jù)。方法采用巢式病例對照研究。選擇2008年8月至12月在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)前檢查且經(jīng)B超確定孕周為16~20周的初產(chǎn)婦共800例，隨訪至妊娠結(jié)束。以最終發(fā)展為SPE的6例患者為SPE組，40例正常妊娠婦女為對照組，應(yīng)用人類全基因組cDNA單熒光芯片檢測2組孕婦在孕16～20周時外周血白細(xì)胞差異基因表達(dá)譜。結(jié)果SPE組和對照組存在差異表達(dá)基因，篩選得到983個差異表達(dá)基因，其中719個基因表達(dá)上調(diào)，264個基因表達(dá)下調(diào)。SPE組上調(diào)基因主要參與免疫相關(guān)、凝血纖溶、細(xì)胞傳導(dǎo)、細(xì)胞黏附、轉(zhuǎn)錄及蛋白合成，其中血小板T細(xì)胞活化抗原1（plateletandTcellactivationantigen1，PTAl／CD226）、殺菌／通透性增加蛋白（bactericidal／permeabilityincreasingprotein，BPI）、白細(xì)胞介素-8（interleukin-8，IL-8）、蛋白激酶C（proteinkinaseC，PKC）、淋巴細(xì)胞抗原75、黏蛋白（mucoprotein）、表皮生長因子受體通路底物8均明顯升高；下調(diào)基因主要參與細(xì)胞凋亡、鈣代謝、脂代謝、細(xì)胞轉(zhuǎn)化，其中腎上腺髓質(zhì)素（adrenomedullin，ADM）、免疫球蛋白樣受體（killercellimmunoglobulin-likereceptors，KIR）、維生素D受體（vitaminDreceptor，VDR）、脂肪分化相關(guān)蛋白基因、甲狀旁腺激素、有絲分裂素激活蛋白激酶激酶4（mitogen-activatedproteinkinasekinase4，MKK4）均明顯下降。結(jié)論SPE患者外周血白細(xì)胞的基因表達(dá)在孕16～20周時與正常妊娠存在明顯差異，CD226、BPI、IL-8、PKC、ADM、KIR、VDR等基因可能參與SPE的發(fā)病，需進(jìn)一步研究驗(yàn)證。