摘要：目的探討孕早中期階段性序貫篩查唐氏綜合征血清學(xué)篩查的臨床效果.方法回顧性分析2013年1月至2015年12月在廣東省婦幼保健院進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查的病例.共對(duì)146190例標(biāo)本進(jìn)行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏綜合征血清學(xué)篩查.136471例早期篩查為陰性,其中33587例進(jìn)行了孕早中期階段性序貫篩查的中期篩查.結(jié)果146190例早期篩查標(biāo)本中,篩查陽性病例為9719例,其中確診陽性85例,確診陰性9634例;篩查陰性病例為136471例,其中確診陽性數(shù)為11例,確診陰性數(shù)為136460例.早期篩查方法的靈敏度為88.54%,假陽性率為6.59%.在上述早期篩查的基礎(chǔ)上,其中33587例進(jìn)行了孕早中期階段性序貫篩查的中期篩查,中期篩查陽性病例為640例,其中確診陽性6例,確診陰性634例;篩查陰性病例為32947例,其中確診陽性數(shù)為2例,確診陰性數(shù)為32945例.結(jié)合上述早期篩查的結(jié)果,階段性序貫篩查方案的篩查陽性病例為10359例,其中確診陽性91例,確診陰性10268例;篩查陰性病例為135831例,其中確診陽性數(shù)為5例,確診陰性數(shù)為135826例;階段性序貫篩查方案的陽性率靈敏度為94.79%,假陽性率為7.03%.結(jié)論孕早中期階段性序貫篩查方案能大大提高唐氏綜合征血清學(xué)篩查的靈敏度;3年篩查工作中,本實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)雖然僅有部分病例采用孕早中期階段性序貫篩查方案,但靈敏度提高了6.25%,防止了6例漏篩病例.綜上,孕早中期階段性序貫篩查方案應(yīng)進(jìn)行廣泛的臨床推廣應(yīng)用,可有效地減少唐氏綜合征胎兒的漏篩.