摘要：目的 探討同型半胱氨酸代謝酶N5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T基因多態(tài)性與卵圓孔未閉（patent foramen ovale,PFO）并發(fā)隱源性卒中（cryptogenic stroke，CS）的相關(guān)性。方法 選擇CS患者300例，均行經(jīng)顱腦計(jì)算機(jī)斷層掃描或磁共振成像檢查。所有患者行經(jīng)食管超聲心動圖（TEE）和（或）經(jīng)胸壁多普勒超聲心動圖（TTE）檢測有無PFO。按照有無PFO，將并發(fā)PFO的85例CS患者作為并發(fā)PFO組，按照年齡、性別相匹配，選擇85例無PFO的CS患者作為對照（非PFO）組。檢測兩組血漿總同型半胱氨酸（total homocysteine，tHcy）水平和MTHFR C677T基因型。結(jié)果 ①M(fèi)THFR C677T的TT基因型是PFO并發(fā)CS的獨(dú)立相關(guān)因素；②PFO并發(fā)CS患者血漿Hcy水平和各因素Spearman相關(guān)分析結(jié)果顯示，Hcy水平與患者性別呈負(fù)相關(guān)，而與吸煙、高Hcy、C677T基因型呈正相關(guān)。結(jié)論 MTHFR C677T基因多態(tài)性與CS并發(fā)PFO相關(guān)。