摘要：目的 篩查中國漢族內(nèi)臟異位綜合征患兒DNAI1和DNAH5基因編碼區(qū)突變情況。方法 臨床招募確診內(nèi)臟異位綜合征患兒及健康體檢兒童,提取外周血DNA行全外顯子組測序,檢測DNAI1及DNAH5基因編碼區(qū)核苷酸變異;Sanger測序驗證外顯子測序發(fā)現(xiàn)的突變位點;以生物信息學(xué)軟件Mutationtaster、SIFT、PolyPhen-2分析位點變異對蛋白功能的影響。結(jié)果 81例內(nèi)臟異位綜合征患兒及89例健康兒童的外顯子測序結(jié)果可用于后續(xù)分析。在81例內(nèi)臟異位綜合征患兒中發(fā)現(xiàn)存在3個DNAI1及3個DNAH5基因的編碼區(qū)突變位點,4例(4.94%)患兒攜帶DNAI1基因突變,2例(2.50%)患兒攜帶DNAH5基因突變;突變位點在89例健康兒童中均未發(fā)現(xiàn)。生物信息學(xué)分析提示上述突變位點可能破壞蛋白質(zhì)功能。結(jié)論 中國漢族內(nèi)臟異位綜合征患兒DNAI1和DNAH5基因突變發(fā)生率分別為4.94%和2.50%,DNAI1和DNAH5基因突變可能與中國漢族兒童內(nèi)臟異位發(fā)生相關(guān)。